فیبروز سیستیک Cystic fibrosis چیست؟
فیبروز سیستیک (CF) که در متون فارسی فیبروز کیستی نیز نامیده می شود، یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند. فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی مغلوب پوششی یونی است که به علت جهش هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند.
در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.
آسیب شناسی بیماری
ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود.
CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می کنند مانند راه های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی آب و چسبنده در ریه های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس مخاطی-مژکی را می‌گیرد.
این بیماری عملکرد پپتید های طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه های اول عمر، این ترشحات و باکتری های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رها سازی سیتوکین های التهابی، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیم های باکتریایی به نایژک ها صدمه می‌زند. چرخه های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
تظاهرات بیماری
CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه ها می‌باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می‌شود. سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیص
بیماری غالباً در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ – ۳۰ سالگی افزایش داده است.
درمان
اداره غذا و داروی آمریکا داروی Trikafta را که ترکیبی از سه داروی Elexacaftor ، Ivacaftor و Tezacaftor است برای اولین بار به عنوان درمان بیماران فیبروز کیستیک تائید کرده است .این دارو یک گزینه درمانی جدید برای بیماران ۱۲ سال و بالاتر ( با حداقل یک جهش f508 del در ژن CFTR ) ارائه می دهد . تخمین زده می شود که ۹۰ % جمعیت بیماران فیبروز کیستیک را شامل شود . این بیماری ناشی از یک پروتئین معیوب است که از جهش‌های ژن CFTR ناشی می‌شود.
این دارو ترکیبی از ۳ دارو است که پروتئین معیوب CFTR را که در اثر جهش در ژن CFTR ساخته می شود ، به طور موثر مورد هدف قرار می دهد . فیبروز کیستیک یک بیماری نادر و پیشرونده است که منجر به تشکیل مخاط غلیظ در ریه ها، دستگاه گوارش و دیگر بخش‌های بدن می‌شود از طرفی باعث ایجاد مشکلات تنفسی و گوارشی شدید و نیز عوارض دیگر از جمله عفونت و دیابت می‌شود.
دریافت پاورپوینت رایگان فیبروز سیستیک
اگر به دنبال دانلود یک پاورپوینت رایگان ساده در ارتباط با فیروز سیستیک هستید، می توانید در ادامه این پاورپوینت فارسی را با ۱۱ اسلاید دانلود نمایید. توجه داشته باشید چنانچه به پاورپوینت حرفه ای تر نیاز دارید می توانید در واتساپ به ۰۹۲۱۱۰۵۴۲۴۵ پیام دهید تا هزینه تهیه پاورپوینت مناسب با نیاز شما اعلام گردد.
بررسی نهایی برای هر گونه پرزنت این محتوا بر عهده ارائه دهنده نهایی خواهد بود. انجام هر گونه درمان و نظارت بر بیماری بر عهده پزشک می باشد و رفتار بر اساس اطلاعات این جزوه مجاز نمی باشد لذا وب سایت مهندسی بهداشت محیط ایران هیچ گونه مسئولیتی در قبال هر گونه رفتار بر علیه بیماری های ذکر شده ، بر اساس اطلاعات این جزوه نخواهد داشت.
بدون دیدگاه
دیدگاه خود را بنویسید